Body morphology and bone age in girls with obesity and without obesity aged 8 to 15 years: a cross-sectional study / Morfologia corporal e idade óssea em meninas com obesidade e sem obesidade de 8 a 15 anos: um estudo transversal

Introduction: childhood obesity is one of the main public health problems worldwide, leading to health status repercussions and growth and maturation process implications in both children and adolescents. Objective: the aim of this study was to verify body morphology and bone age variations in girls with obesity and without obesity. Methodology: this comprises a cross-sectional study conducted with 140 girls aged 8 to 15 years old, 70 with obesity and 70 without obesity. Hip and waist circumferences, body mass, height and and Body Mass Index (BMI) were determined. For maturation status determinations, bone ages were determined by a left wrist and hand radiography employing the Fels method. Results: the findigs indicate significant correlations between nutritional and maturation statuses (r=0.80; p˂0.01). Girls with obesity presented higher weight and BMI values, larger waist and hip circumferences and more advanced bone age compared to girls without obesity (p˂0.01). The same significant differences (p˂0.01) were noted in the contrasting maturational group analysis, where girls presenting advanced maturation always exhibited the highest parameter values. Conclusion: nutritional status is associated to maturation status, and girls with obesity exhibit more advanced bone age than girls without obesity.

Introdução: a obesidade infantil é um dos principais problemas de saúde pública mundial, com repercussões no estado de saúde e implicações no processo de crescimento e maturação de crianças e adolescentes. Objetivo: verificar a variação da morfologia corporal e da idade óssea em meninas com e sem obesidade. Metodologia: estudo transversal conduzido com 140 meninas de 8 a 15 anos de idade, sendo 70 meninas com obesidade e 70 sem obesidade. Foram mensuradas as circunferências do quadril e da cintura, massa corporal, altura e o Índice de Massa Corporal (IMC). Para o status maturacional foi determinada a idade óssea por meio de radiografia de punho e mão esquerdos pelo Método Fels. Resultados: os resultados apontaram a existência de correlação entre o status nutricional e o status maturacional (r=0,80; p˂0,01). As meninas com obesidade apresentaram maior peso, IMC mais elevado, circunferências maiores e idade óssea mais avançada quando comparadas às meninas sem obesidade (p˂0,01). Na análise dos grupos maturacionais contrastantes as mesmas diferenças se apresentaram com valores significativos (p˂0,01), sendo as meninas avançadas maturacionalmente sempre com valores superiores. Conclusão: o status nutricional apresentou correlação com o status maturacional, e as meninas com obesidade apresentam idade óssea mais avançada que aquelas sem obesidade

Mutación DGAT1 en dos hermanas con falla de medro: reporte de caso / DGAT1 mutation in two sisters with failure to thrive: a case report

Las diarreas y enteropatías congénitas (CODE por su sigla en inglés) son un grupo de trastornos monogénicos que se han descrito en los últimos años. Dentro de las CODE, la mutación del gen de la diacilglicerol o-aciltransferasa 1 (DGAT1) es un trastorno enzimático poco común asociado con diarrea crónica grave de aparición temprana. El objetivo es presentar a dos hermanas que consultaron por diarrea crónica, retraso en el crecimiento, vómitos e hipoalbuminemia en la primera infancia. En ambas pacientes se encontró un compuesto heterocigota de la mutación del DGAT1. Esta mutación se describió previamente en la población asiática; sin embargo, estas son las dos primeras pacientes en tener esta mutación en la población latinoamericana. Estos dos casos pueden ampliar nuestro conocimiento sobre las diarreas congénitas en general y las características clínicas de los pacientes con mutaciones en DGAT1 en particular.

Congenital diarrhea and enteropathies (CODEs) are a group of monogenic disorders that have been described in recent years. Within the CODEs, the mutation in the diacylglycerol O-acyltransferase 1 (DGAT1) gene is a rare enzyme disorder associated with severe, early-onset chronic diarrhea. Our objective is to describe the case of 2 sisters who consulted for chronic diarrhea, growth retardation, vomiting, and hypoalbuminemia in early childhood. A compound heterozygous DGAT1 mutation was found in both patients. This mutation was previously described in the Asian population; however, these are the first 2 patients to show this mutation in the Latin American population. These 2 cases may expand our knowledge about congenital diarrhea in general and the clinical characteristics of patients with DGAT1 mutations in particular.

Consequências da herpes tipo 1 no desenvolvimento neuropsicomotor / Consequences of herpes type 1 on neuropsymotor development / Consecuencias del herpes tipo 1 en el desarrollo neuropsicomotor

Objetivo: Descrever as consequências do herpes tipo 1 no desenvolvimento neuropsicomotor. Metodologia: Trata-se de uma revisão narrativa das consequências da Herpes do tipo 1 no Desenvolvimento Neuropsicomotor. Questão norteadora: "Quais os efeitos da infecção congênita da Herpes tipo 1 no Desenvolvimento Neuropsicomotor observadas entre os anos de 2010 a 2020?". O levantamento dos dados ocorreu: dezembro/2021 a janeiro/2022 nas bases de dados: Scientific Eletronic Library Online, Literatura Latino Americana e do Caribe em Ciências da Saúde e National Library of Medicine. Descritores: "Herpes"; "Desenvolvimento Neuropsicomotor"; "Herpes Congênita" e "Neuropsychomotor Development" com operadores booleanos AND e OR. Critérios de inclusão: artigos originais, texto completo. Exclusão: cartas ao editor, teses, dissertações e revisões de literatura. Resultados: Foram encontrados 21 artigos nas bases de dados pesquisadas, contudo, após a aplicação dos critérios de inclusão, 3 artigos foram considerados elegíveis. Após a análise, pode-se afirmar os impactos do Vírus Herpes pode gerar ao desenvolvimento neuropsicomotor, podendo ocasionar disfagia, disartria, alterações motoras, cognitivas e sociais, bem como outros sinais e sintomas que levarão ao atraso no desenvolvimento. Conclusão: O Herpes Vírus Simples pode ocasionar transtornos cerebrais em crianças, o que acarreta distúrbios para o amadurecimento normal, com consequente atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor.

Objective: To describe the consequences of herpes type 1 on neuropsychomotor development. Methodology: This is a narrative review of the consequences of Herpes type 1 on Neuropsychomotor Development. Guiding question: "What are the effects of congenital Herpes type 1 infection on Neuropsychomotor Development observed between the years 2010 to 2020?". Data collection took place: December/2021 to January/2022 in the following databases: Scientific Electronic Library Online, Latin American and Caribbean Literature in Health Sciences and National Library of Medicine. Keywords: "Herpes"; "Neuropsychomotor Development"; "Herpes Congenita" and "Neuropsychomotor Development" with Boolean operators AND and OR. Inclusion criteria: original articles, full text. Exclusion: letters to the editor, theses, dissertations and literature reviews. Results: 21 articles were found in the searched databases, however, after applying the inclusion criteria, 3 articles were considered eligible. After the analysis, it can be said the impacts of the Herpes Virus can generate neuropsychomotor development, which can cause dysphagia, dysarthria, motor, cognitive and social changes, as well as other signs and symptoms that will lead to developmental delay. Conclusion: Herpes Simplex Virus can cause brain disorders in children, which causes disturbances to normal maturation, with consequent delays in neuropsychomotor development.

Objetivo: Describir las consecuencias del herpes tipo 1 en el desarrollo neuropsicomotor. Metodología: Se trata de una revisión narrativa de las consecuencias del Herpes Tipo 1 en el Desarrollo Neuropsicomotor. Pregunta norteadora: "¿Cuáles son los efectos de la infección congénita por Herpes tipo 1 en el desarrollo neuropsicomotor observados entre los años 2010 y 2020?". Los datos se recopilaron entre diciembre de 2021 y enero de 2022 en las siguientes bases de datos: Scientific Eletronic Library Online, Latin American and Caribbean Literature on Health Sciences y National Library of Medicine. Descriptores: "Herpes"; "Desarrollo neuropsicomotor"; "Herpes congénito" y "Desarrollo neuropsicomotor" con operadores booleanos AND y OR. Criterios de inclusión: artículos originales, texto completo. Criterios de exclusión: cartas al director, tesis, disertaciones y revisiones bibliográficas. Resultados: Se encontraron 21 artículos en las bases de datos consultadas, sin embargo, tras aplicar los criterios de inclusión, se consideraron elegibles 3 artículos. Después del análisis, se puede afirmar los impactos que el Herpes Virus puede tener en el desarrollo neuropsicomotor, que puede causar disfagia, disartria, alteraciones motoras, cognitivas y sociales, así como otros signos y síntomas que conducirán a un retraso en el desarrollo. Conclusión: El virus del herpes simple puede causar alteraciones cerebrales en los niños, lo que conduce a trastornos de la maduración normal, con los consiguientes retrasos en el desarrollo neuropsicomotor.

Telas na infância: postagens de especialistas em grupos de cuidadores no facebook / Screens in childhood: posts of specialists in caretakers' groups in the facebook / Pantallas en la infancia: las publicaciones de expertos en grupos de cuidadores en facebook

Apesar das crescentes investigações sobre uso de telas na infância, essa é uma temática complexa e ainda recente, que traz diversos desafios para pesquisadores e cuidadores. Comunidades virtuais em redes sociais são utilizadas por mães e pais para esclarecer dúvidas e receber conselhos acerca da parentalidade e saúde infantil, podendo, simultaneamente, assumir uma função prescritiva e normativa quanto ao seu modo de agir. Sendo assim, este artigo pretende compreender como o uso de telas na infância vem sendo abordado por especialistas em grupos de mães e pais no Facebook. Foi realizado um estudo qualitativo envolvendo 49 postagens de especialistas, sobretudo psicólogos e educadores, extraídas de cinco grupos públicos de mães e pais nessa rede social. Os textos das publicações foram verificados por meio de análise temática e discutidos com base no referencial teórico psicanalítico. Os resultados mostraram que os especialistas destacam os possíveis prejuízos do uso de telas na infância, além de fornecer orientações aos pais sobre como lidar com sua presença no cotidiano das crianças e de suas famílias. Concluiu-se que apesar dos grupos de cuidadores no Facebook serem uma ferramenta de divulgação de informações acerca do uso de telas na infância, cabe não naturalizar a presença de especialistas nesses espaços virtuais criados por pais e mães, interpondo-se nos saberes e nas trocas horizontalizadas entre os cuidadores.(AU)

Although investigations on the use of screens in childhood are increasing, this is a complex and recent topic, which poses several challenges for researchers and caregivers. Virtual communities in social networks are used by mothers and fathers to clarify doubts and receive advice regarding parenting and child health, at times, simultaneously, assuming a prescriptive and normative role on their way of acting. Therefore, this study aimed to understand how the use of screens in childhood has been approached by experts in groups of mothers and fathers on Facebook. A qualitative study was carried out involving 49 posts from specialists, mainly psychologists and educators, extracted from five public groups of mothers and fathers in this social network. The publications' texts were verified via thematic analysis and discussed based on the psychoanalytical theoretical framework. The results showed that experts highlight the possible damage of the use of screens in childhood, in addition to providing guidance to parents on how to deal with the presence of digital technology in the daily lives of children and families. It was concluded that, although caregivers' groups on Facebook are a tool for disseminating information about the use of screens in childhood, it is important not to naturalize the presence of specialists in these virtual spaces created by fathers and mothers, interposing in the horizontally interchanges that occur between the caregivers.(AU)

A pesar de las crecientes investigaciones sobre el uso de pantallas en la infancia, este es un tema complejo y aún reciente, que plantea varios desafíos para investigadores y cuidadores. Las comunidades virtuales en las redes sociales son utilizadas por madres y padres para aclarar dudas y recibir consejos sobre educación y salud infantil, pudiendo, al mismo tiempo, asumir un rol prescriptivo y normativo sobre su forma de actuar. Por lo tanto, este estudio tuvo como objetivo comprender cómo el uso de las pantallas en la infancia ha sido abordado por especialistas en grupos de madres y padres en Facebook. Se realizó un estudio cualitativo a partir de 49 publicaciones de especialistas, principalmente de psicólogos y educadores, extraídas de cinco grupos públicos de madres y padres en esta red social. Se realizó en los textos de las publicaciones un análisis temático y se utilizó el marco teórico psicoanalítico. Los resultados mostraron que los expertos destacan posibles daños que provoca el uso de pantallas en la infancia, además de orientar a los padres sobre cómo afrontar esta presencia de la tecnología digital en el día a día de los niños y sus familias. Se concluyó que, a pesar de que los grupos de cuidadores en Facebook son una herramienta de difusión de información sobre el uso de pantallas en la infancia, es importante no naturalizar la presencia de especialistas en estos espacios virtuales creados por padres y madres que se interpone entre los saberes e intercambios horizontales de los cuidadores.(AU)

Síndrome de Cornelia de Lange y su relación con la erupción dentaria: análisis caso clínico / Analisar o caso de um paciente com síndrome de Cornelia de Lange e sua relação com la erupção dentária / Dental eruption aspects of Cornelia de Lange syndrome: case report

El Síndrome de Cornelia de Lange (SCDL), es una anomalía genética cuya prevalencia es de 1:62.000- 1:45.000 de los nacimientos. Se atribuye principalmente a mutaciones en los genes NIPBL, SMC3 y SMC1A. Se caracteriza por presentar alteraciones físicas generales, alteración cognitiva y del lenguaje; y rasgos orofaciales como la sinofridia, hirsutismo, también existe maloclusión, retardo de la erupción, apiñamiento, anodoncia, malformación de las extremidades, retraso del desarrollo pre y postnatal y otras malformaciones congénitas. Objetivo: Analizar el caso de paciente con síndrome de Cornelia de Lange y su relación con algunos hallazgos reportados en la literatura especialmente la erupción dentaria. Se presenta paciente lactante femenina de 2 años y 5 meses, procedente de Valencia, con diagnóstico genético de Síndrome de Cornelia de Lange, plumbemia, y litiasis biliar, que acude a la consulta del Postgrado de Odontopediatría de la Universidad de Carabobo por presentar retardo en la erupción dentaria. Se realiza historia clínica, examen clínico general donde se observa retraso psicomotor, del lenguaje y características fenotípicas propias del síndrome. A la evaluación clínica intrabucal se observa rebordes gingivales con inserción normal de frenillos y ausencia de unidades dentarias (retardo de erupción). La erupción dentaria puede verse afectada en pacientes con diagnóstico de Síndrome de Cornelia de Lange, tanto en su cronología como en la secuencia de erupción.

A síndrome de Cornelia de Lange (SCDL) é uma anormalidade genética com prevalência de 1: 62.000-1: 45.000 de nascimentos. É atribuído principalmente a mutações nos genes NIPBL, SMC3 e SMC1A. Caracteriza-se por apresentar alterações físicas gerais, alteração cognitiva e de linguagem; e características orofaciais, como sinofrídios, hirsutismo, também há má oclusão, erupção retardada, aglomeração, anodontia, malformação de membros, atraso no desenvolvimento pré-natal e pós-natal e outras malformações congênitas. Objetivo: Analisar o caso de um paciente com síndrome de Cornelia de Lange e sua relação com alguns achados relatados na literatura, principalmente erupção dentária. Apresentamos uma paciente de enfermagem de Valência com 2 anos e 5 meses de idade, com diagnóstico genético da síndrome de Cornelia de Lange, plumbemia e litíase biliar, que compareceu à consulta de pós-graduação em Odontopediatria da Universidade de Carabobo por apresentar atraso erupção dentária. História clínica, exame clínico geral, onde são observados retardo psicomotor, linguagem e características fenotípicas da síndrome. Uma avaliação clínica intraoral mostra sulcos gengivais com inserção normal de aparelho e ausência de unidades dentárias (erupção tardia). A erupção dentária pode ser afetada em pacientes diagnosticados com Síndrome de Cornelia de Lange, tanto na cronologia quanto na sequência da erupção.

Cornelia de Lange Syndrome (SCDL) is a genetic abnormality with a prevalence of 1: 62,000- 1: 45,000 of births. It is mainly attributed to mutations in the NIPBL, SMC3 and SMC1A genes. It is characterized by presenting general physical alterations, cognitive and language alteration; and orofacial features such as sinofridia, hirsutism, there is also malocclusion, delayed eruption, crowding, anodontia, limb malformation, prenatal and postnatal developmental delay, and other congenital malformations. Objective: To analyze the case of a patient with Cornelia de Lange syndrome and its relationship with some findings reported in the literature, especially dental eruption. We present a 2-year-old and 5-month-old female nursing patient from Valencia with a genetic diagnosis of Cornelia de Lange Syndrome, plumbemia, and biliary lithiasis, who attended the Pediatric Dentistry Postgraduate consultation at the University of Carabobo for presenting delay in tooth eruption. Clinical history, general clinical examination where psychomotor retardation, language and phenotypic characteristics of the syndrome are observed. A clinical intraoral evaluation shows gingival ridges with normal insertion of braces and absence of dental units (delayed eruption). The dental eruption can be affected in patients diagnosed with Cornelia de Lange Syndrome, both in its chronology and in the eruption sequence.

Repercussão da adenotonsilectomia sobre o estado nutricional em crianças respiradoras orais / Repercussion of adenotonsillectomy on the nutritional status of mouth breathing children

Introdução: a hiperplasia adenotonsilar (HAT) é uma das causas mais comuns da Síndrome do Respirador Oral (SRO) devido à obstrução de via aérea superior em crianças e adolescentes. Tal afecção pode causar alterações ortodônticas, miofuncionais orofaciais, posturais, cardiopulmonares, antropométricas e polissonográficas. O diagnóstico precoce e indicação de Adenotonsilectomia (A&T) é essencial para reversão dessas consequências deletérias da SRO e restauração do bem estar biopsicossocial da criança.Objetivo: avaliar o estado nutricional, patência nasal, distúrbios do sono e fator de crescimento semelhante à insulina tipo 1 (IGF-1) em crianças de dois a doze anos de idade com SRO devido HAT grave e comparar com a reavaliação após seis meses de pós-cirúrgico das crianças operadas e com as demais que permanecem com obstrução da via aérea e aguardam a cirurgia na fila de espera do Sistema Único de Saúde. Métodos: trinta pacientes com SRO por HAT grave e indicação de A&T foram submetidos à avaliação antropométrica, polissonográfica, dosagem do IGF-1, rinomanométrica, teste alérgico cutâneo, questionário de padrão alimentar e prática de atividade física antes da A&T. Dez pacientes repetiram essa avaliação seis meses após o procedimento cirúrgico (grupo intervenção). Vinte pacientes aguardam a cirurgia na fila de espera do SUS e tiveram seus dados antropométricos e de IGF-1 reavaliados após seis meses com obstrução da via aérea (grupo controle). Resultados: trinta crianças realizaram a fase pré-operatória do estudo. A idade média foi de 5,6 anos (±2,17). Dezessete (56,7%) eram do sexo masculino e treze (43,3%) do sexo feminino. O teste cutâneo foi positivo em dezesseis indivíduos (53,3%) As médias dos escores Z de estatura por idade foi de -0,95 (±1,09); peso por idade de 0,17 (±1,42); índice de massa corporal (IMC) por idade de 0,31 (±1,36). A média do fluxo nasal inspiratório total (FNIT) foi de 444,63 ml/s (±161,02) e da patência nasal de 72,9% (±24,76). A média do índice de Apneia e Hipopneia (IAH) do sono foi de 4,95 ev/h (±4,07); da saturação mínima de oxihemoglobina no sono (Nadir de O2) de 78,93% (±6,00); da percentagem de sono com saturação menor que 90% (T90) de 4,16% (±5,48); da porcentagem do sono com ondas lentas (sono N3) de 37,62% (±9,61). A média do escore Z de IGF-1 foi de 0,72 (±1,30). O grupo intervenção e grupo controle não apresentaram alterações dos dados antropométricos com significância estatística. Houve diminuição do IGF-1 após a cirurgia sendo a média do escore Z de IGF-1 pré-operatório de 1,33 (±1,74) e pós-cirúrgico de -0,07 (±0,85); p=0,03. No grupo controle a variação do IGF-1 não foi significativa. O grupo intervenção não apresentou alteração com significância estatística do FNIT e da patência nasal. Nas dez crianças operadas foi constatada uma melhora da média do IAH de 5,25 ev/h (±4,29) para 1,99 ev/h (±1,16) e do T90 de 6,27% (±7,46) para 0,64% (±0,55) com p<0,05. Já o sono N3 e o Nadir de O2 não apresentaram alterações significativas. Não houve mudança qualitativa no padrão alimentar e na prática de atividade física nos dois períodos avaliados na vigência da pandemia de COVID19. Conclusão: Após A&T houve diminuição do IGF-1; p=0,03, melhora do IAH; p=0,03 e do T90; p=0,04. A cirurgia não modificou o estado nutricional com significância estatística nas dez crianças após 6 meses de pós-operatório. No pós-cirúrgico, não houve diferença estatística do FNIT e da patência nasal, assim como nessa amostra também não ocorreram alterações significativas do sono N3 e do Nadir de O2. O padrão alimentar e a prática de atividade física foram semelhantes qualitativamente no pré e no pós-operatório. Vinte crianças no grupo controle não tiveram alterações significativas dos dados antropométricos e do IGF-1 com seis meses de espera pela cirurgia e permanência da obstrução da via aérea. Não houve diferença estatística dos dados antropométricos e do IGF-1 entre o grupo controle e o grupo intervenção.

Introduction: adenotonsillar hyperplasia (ATH) is one of the most common causes of Mouth Breathing Syndrome (MBS) due to upper airway obstruction in children and adolescents. This condition can cause orthodontic, orofacial myofunctional, postural, cardiopulmonary, anthropometric and polysomnographic changes. Early diagnosis and indication of Adenotonsillectomy (T&A) is essential to revert these deleterious consequences of MBS and restore the child's biopsychosocial well-being. Objective: to evaluate the nutritional status, nasal patency, sleep disorders and insulin-like growth factor 1 (IGF-1) in children aged two to twelve years old with MBS due to severe ATH and compare with reassessment after six months post-surgical care of operated children and others who remain with airway obstruction and are waiting for surgery on the Unified Health System (UHS) waiting list. Methods: Thirty patients with MBS due to severe ATH and indication for T&A were submitted to anthropometric, polysomnographic, IGF-1 dosage, rhinomanometric, allergic skin test, dietary pattern questionnaire and physical activity practice before T&A. Ten patients repeated this evaluation six months after the surgical procedure (intervention group). Twenty patients were waiting for surgery on the UHS waiting list and had their anthropometric and IGF-1 data reassessed after six months with airway obstruction (control group). Results: Thirty children underwent the preoperative phase of the study. The mean age was 5.6 years (±2.17). Seventeen (56.7%) were male and thirteen (43.3%) were female. The skin test was positive in sixteen individuals (53.3%) The average Z-scores for height for age were -0.95 (±1.09); weight for age 0.17 (±1.42); body mass index (BMI) for age of 0.31 (±1.36). The mean total inspiratory nasal flow (TINF) was 444.63 ml/s (±161.02) and nasal patency was 72.9% (±24.76). The average sleep apnea and hypopnea index (AHI) was 4.95 ev/h (±4.07); minimum oxyhemoglobin saturation during sleep (O2 Nadir) of 78.93% (±6.00); percentage of sleep with saturation lower than 90% (T90) of 4.16% (±5.48); percentage of sleep with slow waves (N3) of 37.62% (±9.61). The mean IGF-1 Z-score was 0.72 (±1.30). The intervention group and control group did not show statistically significant changes in anthropometric data. There was a decrease in IGF-1 after surgery, with a mean preoperative IGF-1 Z-score of 1.33 (±1.74) and postoperative value of -0.07 (±0.85); p=0.03. In the control group, the IGF-1 variation was not significant. The intervention group did not show statistically significant changes in TINF and nasal patency. In the ten operated children, an improvement in the mean AHI from 5.25 ev/h (±4.29) to 1.99 ev/h (±1.16) and T90 of 6.27% (±7. 46) to 0.64% (±0.55) with p<0.05. On the other hand, N3 sleep and O2 Nadir showed no significant changes. There was no qualitative change in dietary patterns and physical activity in the two periods evaluated during the COVID19 pandemic. Conclusion: After T&A there was a decrease in IGF-1; p=0.03, AHI improvement; p=0.03 and T90 too; p=0.04. The surgery did not change the nutritional status with statistical significance in the ten children after 6 months postoperatively. Post-surgery, there was no statistical difference in TINF and nasal patency, as well as in this sample there were no significant changes in N3 sleep and O2 Nadir either. The dietary pattern and the practice of physical activity were qualitatively similar before and after the operation. Twenty children in the control group did not have significant alterations in anthropometric data and IGF-1 after six months of waiting for the surgery and the remaining airway obstruction. There was no statistical difference in anthropometric and IGF-1 data between the control and intervention groups.

5p13. 2 Chromosomal duplication syndrome: case report and literature review / Síndrome de duplicação cromossômica 5p13. 2: relato de caso e revisão da literatura

Chromosome 5p13 duplication syndrome represents a contiguous gene syndrome involving duplication of several genes on chromosome 5p13. Some clinical phenotypes are related to it, such as: obsessive-compulsive behavior, small palpebral fissures, intellectual disability, global development delay and ocular hypertelorism. The exact mechanism behind these changes has not well known and further studies are needed for this purpose. Since it is a rare and uncommon clinical situation, the case report contributes to the knowledge of the disease and early diagnosis. This condition mainly affects the cognitive neuromuscular system. We describe an 8-year-old Brazilian patient with the duplication of chromosome 5p13.2, karyotype, whose neurodevelopmental evaluation presented cognitive impairment, severe language delay and atypical physical examination, with ocular hypertelorism, right auricular tags, congenital heart defect and long fingers. The patient was diagnosed by comparative genomic hybridization (CGH)-array revealing a 204Kb of DNA duplication. The exact mechanism behind these structural disorders is still unclear and further studies are needed for this purpose. Nevertheless, the diagnostic suspicion of this genetic alteration that, in general, presents late diagnosis, should be considered to enable better clinical support to the patients and family genetic counseling.

A síndrome da duplicação do cromossomo 5p13 representa uma síndrome genética contígua envolvendo a duplicação de vários genes contidos nesta região. Alguns fenótipos clínicos estão relacionados com ela, tais como: comportamento obsessivo compulsivo, fissuras palpebrais pequenas, déficit intelectual, atraso no desenvolvimento global e hipertelorismo ocular. Por ser uma situação clínica rara, o relato do caso contribui para a disseminação do conhecimento acerca da condição, assim como para seu diagnóstico precoce. Descrevemos uma paciente brasileira de oito anos com a duplicação do cromossomo 5p13.2, que na avaliação do neurodesenvolvimento apresentou comprometimento cognitivo, grave atraso da linguagem e dismorfismos como hipertelorismo ocular, apêndice auricular direito, sopro cardíaco, relacionado a defeito do septo ventricular, e dedos alongados. A paciente foi diagnosticada por meio da pesquisa molecular (CGH)-array com ganho de 204Kb de DNA. O mecanismo exato por trás dessas alterações estruturais ainda não está claro e são necessários mais estudos para este fim. Não obstante, a suspeita diagnóstica dessa alteração genética que, em geral, apresenta diagnóstico tardio, deve ser aventada para viabilizar melhor suporte clínico aos pacientes e aconselhamento genético familiar.

Worldwide evidence about infant stunting from a public health perspective: A systematic review / Evidencia mundial sobre el retraso del crecimiento infantil desde una perspectiva de salud pública: revisión sistemática

Abstract Introduction: According to the World Health Organization (WHO) global estimates for 2017, 9.6% of children under 5 years old are stunted. Worldwide evidence shows that actions for preventing stunting and catching-up growth are relevant if addressed by all the sectors involved. Therefore, there is a need to identify 'intersectoral actions' to address the risk of stunting during pregnancy and the first 2 years of life. Objective: To identify and describe worldwide evidence for prevention, nutritional interventions, and 'intersectoral collaboration' efforts against stunting in infants. Materials and methods: We conducted a systematic review in 2019 (PROSPERO CRD42019134431). The search included PubMed, OVID, and Web of Science, as well as WHO and the Food and Agriculture Organization of the United Nations (FAO) official documents and expert recommendations. Results: We selected 231 studies: 86.1% described prevention-related factors, 30.7%, nutritional interventions, and 52.8% intersectoral collaboration efforts; 36.4% of the studies were conducted in multiple regions; 61% of the studies described the importance of interventions during pregnancy, 71.9% from birth up to 6 months old, and 84.8% from 6 months up to 2 years old. The most frequent variables described were antenatal care, nutritional counseling for the mother and the newborn, and counseling on micronutrient supplementation. Conclusions: Evidence-based understanding of actions geared towards monitoring the risk of stunting-associated factors from pregnancy up to 2 years old is critical.

Resumen Introducción. Según estimaciones mundiales de la Organización Mundial de la Salud (OMS) para el 2017, el 9,6 % de los niños menores de cinco años padecen retraso del crecimiento. La evidencia mundial ha demostrado que las acciones para prevenir el retardo del crecimiento o para tratarlo adquieren relevancia si las abordan todos los sectores involucrados. Por lo tanto, es necesario determinar las acciones intersectoriales para atender el riesgo de retraso del crecimiento durante el embarazo y los dos primeros años de vida. Objetivo. Rastrear y describir la evidencia mundial para la prevención, las intervenciones nutricionales y los esfuerzos de colaboración intersectorial contra el retraso del crecimiento en los lactantes. Materiales y métodos: Se hizo una revisión sistemática en el 2019 (PROSPERO CRD42019134431). La búsqueda incluyó PubMed, OVID y Web of Science, así como documentos oficiales de la OMS y la Organización para la Agricultura y la Alimentación de Naciones Unidas (FAO) y recomendaciones de expertos. Resultados. Se seleccionó un total de 231 estudios: 86,1 % describían factores relacionados con la prevención, 30,7 %, intervenciones nutricionales, y 52,8 %, esfuerzos de colaboración intersectorial; 36,4 % de ellos se llevaron a cabo en múltiples regiones. Del total, el 61 % de los estudios se enfocaba en la importancia de las intervenciones durante el embarazo, el 71,9 % desde el nacimiento hasta los seis meses y el 84,8 % desde los seis meses hasta los dos años. Las variables descritas con mayor frecuencia fueron la atención prenatal, el asesoramiento nutricional para la madre y el recién nacido, y el asesoramiento sobre la suplementación con micronutrientes. Conclusiones. La comprensión basada en la evidencia de las acciones orientadas a monitorear el riesgo de factores asociados al retraso del crecimiento desde el embarazo hasta los dos años, es fundamental.

Failure of immunological competence: when to suspect?

Abstract Objectives: To draw physicians' attention to the different warning signs of diseases of inborn errors of immunity. Data sources: A non-systematic review of the literature was carried out in the PubMed, LILACS, and SciELO databases, in addition to consultation of reference textbooks. Summary of the findings: It is known that the lack of immunological competence observed in patients with inborn errors of immunity diseases causes particularly serious and/or recurrent infections. However, manifestations related to autoimmunity, inflammation, allergies, and malignancy can also occur. Aiming at the early identification of these patients, a list of warning signs for inborn errors of immunity was created, in which the need for intravenous antibiotics or prolonged antibiotics use to control infection, failure to thrive, and positive family history for this group of diseases are considered the most sensitive. Regarding non-infectious manifestations, early onset, difficulty in controlling with the usual treatments, atypical presentations or association with other warning signs are noteworthy, and investigation for inborn errors of immunity in these situations is recommended. Conclusions: This article highlights the importance of considering this group of diseases even in the face of patients with non-infectious manifestations. Disclosure of inborn errors of immunity diseases, especially to non-specialists, is essential for early diagnosis and, consequently, for the reduction of these patients' morbidity and mortality.

Germinoma en un paciente con emaciación y retraso de crecimiento. A propósito de un caso / Germinoma in a patient with emaciation and growth retardation. Case report

Los tumores del sistema nervioso central representan la segunda enfermedad oncológica más habitual en niños y adolescentes. Entre los tumores intracraneales, los de células germinales son infrecuentes. Los síntomas que desencadenan son cefalea, náuseas, vómitos, déficits hormonales, alteraciones visuales, pérdida de peso, pobre crecimiento y pubertad precoz. Menos frecuentemente, producen trastornos del movimiento o psiquiátricos. Algunos de estos tumores pueden ser asintomáticos un largo período, lo que desencadena un diagnóstico tardío.Se presenta a una paciente femenina de 14 años con pérdida de peso y falla del crecimiento, con diagnóstico erróneo de trastorno de la conducta alimentaria. Tras estudios pertinentes, se arribó al diagnóstico de germinoma del sistema nervioso central. Al ser esta patología infrecuente y de presentación variable, requiere alto sentido de alerta por parte de la familia involucrada y del equipo de salud para evitar retrasos en el diagnóstico y el tratamiento

Central nervous system tumors are the second most frequent oncological disease among children and teenagers. Among the intracranial tumors, the germ cells ones are infrequent. The symptoms they cause are headaches, nausea and vomiting, hormonal deficits, visual disturbances, weight loss, poor growth and early puberty. Less frequently, they produce movement or psychiatric disorders. Some of these tumors can be asymptomatic for a long period leading to a late diagnosis.The case of a 14-year-old female patient is presented. She showed weight loss and growth failure, with wrong diagnosis of eating disorder. After proper study methods, we arrived to central nervous system germinoma diagnosis. Because this pathology is rare and has a variable form of presentation, it requires that the family involved and the health team to be alert, to avoid delays in diagnosis and treatment.

Crescimento pôndero-estatural de crianças e adolescentes submetidos à adenoamigdalectomia / Weight and height growth of children and adolescents after adenoton sillectomy

Objetivo: documentar de forma sistemática o padrão de desenvolvimento pôndero-estatural de pacientes submetidos à adenoamigdalectomia. Métodos: coleta de dados secundários dos prontuários de pacientes atendidos no ambulatório de Otorrinolaringologia Pediátrica, antes e depois da cirurgia de adenoamigdalectomia. Resultados: de forma individual, os pacientes apresentaram elevação no escore Z e percentis das variáveis ao peso e a altura no período entre as análises. Especificamente em relação ao peso, a média antes do procedimento e quatro meses depois do procedimento foi, respectivamente, de 29,1 kg e 32,8 kg; no que diz respeito à altura, a média foi de 1,22 m e 1,25 m, respectivamente. Ao aplicar o Teste T de Student foi possível notar significância estatística para ambas as variáveis em estudo. Aspecto não percebido ao avaliar os indivíduos reunidos em grupos etários (pré-escolares, escolares e adolescentes). Conclusões: as crianças submetidas à adenoamigdalectomia apresentaram ganho pôndero-estatural após a cirurgia. A atuação cirúrgica diante do diagnóstico da hipertrofia e da hiperplasia das amígdalas e tonsila faríngea deve ser precoce, desde que haja indicação formal, a fim de evitar a manutenção do atraso no crescimento nesses pacientes.

Aims: to systematically document weight and height development in children after adenotonsillectomy. Methods: analysis of secondary data from the Pediatric Otorhinolaryngology clinic patient's medical records before and after adenotonsillectomy. Results: regarding weight, the average before the procedure and four months and the average after the procedure were, respectively, 29.1 kg and 32.8 kg; as regards height, the averages were 1.22 m and 1.25 m, respectively. By applying the Teste T de Student it was possible to notice statistical significance for both variables under study. Conclusions: children exhibited statistically significant weight and height gain after surgery. Surgical treatment should be performed early after the diagnosis of pharyngeal tonsil and tonsils hypertrophy and hyperplasia provided in case of a formal indication in order to avoid the maintenance growth retardation in these patients.

Pan-hipopituitarismo de surgimento na infância e diagnóstico diferencial de poliúria / Childhood-onset panhypopituitarism and differential diagnosis of polyuria

RESUMO: O hipopituitarismo é a deficiência de dois ou mais hormônios hipofisários, que se expressa por sintomas dependentes do tipo e grau de déficit hormonal. A adequada condução destes pacientes é de fundamental importância para que não acarrete atraso no crescimento e desenvolvimento, óbito ou mudanças na qualidade de vida dos indivíduos. Objetiva-se, neste estudo, relatar caso clínico de abordagem de paciente pediátrico com pan-hipopituitarismo e descrever o manejo adotado, bem como a importância do acompanhamento pelo endocrinologista pediátrico. Trata-se de paciente do sexo masculino, 14 anos, com pan-hipopituitarismo iniciado na infância, secundário ao surgimento de germinoma e ao tratamento realizado para o mesmo. A primeira deficiência hormonal apresentada foi diabetes insipidus, seguida, após a realização de quimioterapia e radioterapia, de múltiplas deficiências. O menor segue em acompanhamento especializado, e faz uso de levotiroxina, desmopressina, somatropina, testosterona e prednisolona. A partir do presente relato, percebe-se a importância do diagnóstico oportuno e da adequada abordagem da criança com pan-hipopituitarismo e de seu seguimento a fim de se manter uma qualidade de vida satisfatória. (AU)

ABSTRACT: Hypopituitarism is the deficiency of two or more pituitary hormones. Its symptoms depend on the type and degree of hormonal deficit. Proper care of these patients is of fundamental importance to avoid delay in growth and development, death, or changes in the quality of life. The objective of this study is to report a clinical case of a pediatric patient with pan-hypopituitarism and describe the care adopted, as well as the importance of monitoring by the pediatric endocrinologist. The patient was a 14-year-old boy, with pan-hypopituitarism beginning in childhood, secondary to the appearance of germinoma and the treatment performed for it. The first hormonal deficiency presented was diabetes insipidus, followed by multiple deficiencies after chemotherapy and radiotherapy. The patient is under specialized monitoring and takes levothyroxine, desmopressin, somatropin, testosterone, and prednisolone. From the present report, timely diagnosis and adequate approach to a child with pan-hypopituitarism and its follow-up are important to maintain a satisfactory quality of life. (AU)

Motor intervention effectiveness on children daily routine, motor, health, and psychosocial parameters / Eficácia da intervenção motora na rotina diária, e em parâmetros motores, de saúde e psicossocial de crianças

ABSTRACT For children with motor delays, the intervention effectiveness regarding children's routine, overall self-perceptions, and engagement in the lessons, have been understudied. Furthermore, specific sex differences still lack evidence. This study examines the effectiveness of mastery Climate (MC) motor intervention on girls' and boys' daily routine, motor performance, BMI, self-perceptions, and engagement, and the sex differences across these variables. Children with motor delays were randomly assigned to MC Group or Comparison Group. We assessed children's routine at home; perceived competence, social acceptance, and global self-worth; BMI; motor skills; and qualitative engagement in the lesson. Results show girls and boys increased the playtime, motor scores, perceptions of cognitive and motor competence, social acceptance, global self-worth, and engagement with success in the lessons; and, decreased TV time and free play, changing tasks, distraction, and conflicts in the lesson. In conclusion the MC intervention was effective in fostering girl's and boys' achievement.

RESUMO Para crianças com atrasos motores, a eficácia da intervenção motora em relação à rotina, autoconceito e engajamento tem sido pouco estudada. Diferenças específicas de sexo ainda carecem de evidências. Este estudo examina a eficácia da intervenção motora com o Clima para a Maestria (MC) na rotina diária de meninas e meninos, e no desempenho motor, IMC, autoconceito e engajamento; e, as diferenças entre sexo nessas variáveis. Crianças com atrasos motores foram alocadas aleatoriamente no Grupo MC ou Grupo de Comparação. Avaliamos a rotina em casa, competência percebida, aceitação social e autoestima global, IMC, habilidades motoras, e engajamento na aula. Os resultados mostraram que meninas e meninos aumentaram o tempo de brincar e os escores motores, as percepções de competência cognitiva e motora, a aceitação social, o autovalor global e o engajamento com sucesso; e diminuíram o tempo assistindo TV, e as brincadeiras livres, o mudar a tarefa, e as distrações e os conflitos na aula. Conclui-ise que a intervenção MC foi eficaz em promover o desempenho de meninas e meninos.

Cardio / 中南大学学报(医学版)

Cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome is an extremely rare autosomal dominant genetic disease due to BRAF and other gene mutations. The main characteristics of the patients are craniofacial deformities, cardiac malformations, skin abnormalities, delay of language and motor development, gastrointestinal dysfunction, intellectual disability, and epilepsy. In this case, the child has a typical CFC syndrome face and developmental delay. The gene results of the second-generation sequencing technology showed that there was a mutation site c.1741A>G (p. Asn581Asp) (heterozygous) in exon 14 of the BRAF (NM_004333.5) gene. The mutation was not observed in the child's parents. The above-mentioned mutation may be a de novo mutation. There is no effective therapy for this disease so far.

Invaginación intestinal como signo guía de enfermedad celíaca. Un caso clínico pediátrico / Intestinal intussusception as a key sign of Celiac Disease. A pediatric case report

La invaginación intestinal es la causa más frecuente de obstrucción intestinal entre los 6 y los 36 meses de edad. La mayoría son idiopáticas. Se ha descrito la asociación entre la enfermedad celíaca y la invaginación intestinal en la población pediátrica. Se presenta el caso de un varón de 23 meses ingresado por estancamiento ponderal en cuyo estudio ecográfico se observaron invaginaciones íleo-ileales asintomáticas repetidas.

Intestinal intussusception is the most frequent cause of intestinal obstruction between 6 and 36 months of age, the majority being idiopathic. The association between celiac disease and intestinal intussusception in the pediatric population has been described. We present the case of a 23-month-old male admitted due to a failure to thrive. In his ultrasound study recurrent asymptomatic ileo-ileal invaginations were found

Prevalence of double burden on malnutrition at household level in four Latin America countries / Prevalência de dupla carga de má nutrição em nível domiciliar em quatro países da América Latina

Abstract Objectives: to estimate the prevalence of maternal overweight and short stature in children at household level in Brazil, Bolivia, Colombia and Peru. Methods: a cross-sectional descriptive study. Population-based studies on children (0-5 years old) and women (15 to 49 years old) who participated in the Pesquisa Nacional de Demografia e Saúde da Criança e da Mulher(National Survey on Children and Women Demography and Health) in Brazil and the Encuesta Nacional de Demografía y Salud, (National Survey on Demography and Health), in Bolivia, Colombia and Peru. Variables of interest: overweight mother and child with short stature, a double burden when both outcomes are present. Global prevalence and stratification, according to rural and urban areas and 95% confidence intervals, were estimated. Results: the global sample consisted of 26,506 households. The prevalence of double burden was 9.3% in Bolivia (CI95%= 8.3-10.4), 6.7% in Peru (CI95%=5.9-7.5), Colombia (3.2%; CI95%=2.8-3.6) and Brazil (2.2%; CI95%=1.4-3.2). The highest prevalence were observed in the rural areas in Bolivia (13% vs 6.5%; p<0.001) and Peru (11.9% vs 4.1%; p<0.001). Conclusions: the highest prevalence were registered in Peru and Bolivia, and the lowest in Brazil and Colombia.

Resumo Objetivos: estimar a prevalência de excesso de peso materno e baixa estatura infantil em nível domiciliar no Brasil, Bolívia, Colômbia e Peru. Métodos: estudo descritivo transversal. Utilizou-se estudos de base populacional de crianças (0-5 anos) e mulheres (15 a 49 anos) que participaram da Pesquisa Nacional de Demografia e Saúde da Criança e da Mulher, no Brasil, e da Encuesta Nacional de Demografía y Salud, na Bolívia, Colômbia e Peru. Variáveis de interesse: mãe com excesso de peso e filho com baixa estatura, sendo dupla carga quando presentes ambos os desfechos. Foi estimada a prevalência global e estratificada por área rural e urbana e os intervalos de confiança de 95%. Resultados: a amostra global foi composta de 26.506 domicílios. As prevalências de dupla carga foram na Bolívia 9,3% (IC95%= 8,3 - 10,4), no Peru 6,7% (IC95%= 5,9 - 7,5), Colômbia (3,2%; IC95%= 2,8 - 3,6) e Brasil (2,2%; IC95%= 1,4 - 3,2). As maiores prevalências foram mostradas nas áreas rurais da Bolívia (13% vs 6,5%; p < 0,001) e do Peru (11,9% vs 4,1%; p < 0,001). Conclusões: as mais altas prevalências foram registradas no Peru e Bolívia, e as menores no Brasil e Colômbia.

Quiste de la bolsa de Rathke / Rathke pouch cyst

Es una lesión quística que surge del remanente epitelial de la bolsa de Rathke, casi siempre su diagnóstico es un hallazgo incidental ya que en la mayoría de los casos es asintomático. Cuando se manifiesta se debe a que ha aumentado lo suficiente su volumen hasta comprimir estructuras vecinas causando cefalea, alteraciones visuales y disfunción pituitaria. En su mayoría ocurre en adultos entre la cuarta y quinta década de vida. Presentamos el caso de una paciente femenina de 9 años de edad que consultó por talla baja al servicio de endocrinología, por lo cual se inició tratamiento con hormona de crecimiento y se solicitó una resonancia magnética nuclear (RMN) la cual reportó quiste de la bolsa de Rathke versus adenoma hipofisario.

Rathke pouch cysts are epithelium-lined cysts arising from the embryological remnants of Rathke ́s pouch. They are usually incidentally identified since the majority are asymptomatic. They become symptomatic when they enlarge enough to compress neighbor structures causing headache, visual disturbances and pituitary dysfunction. They occur mostly in adults in the fourth to fifth decades of life. A case is presented in a 9-year-old female patient who consulted for growth retardation to the endocrinology service. She was treated with growth hormone and a magnetic resonance imaging (MRI) scan reported Rathke ́s pouch cyst versus pituitary adenoma.